¿Qué enfermedades se detectan con el FEI?

• Hipotiroidismo congénito primario.
• Fenilcetonuria.
• Hiperplasia suprarrenal congénita.
• Fibrosis quística.
• Galactosemia.
• Deficiencia de Biotinidasa.

¿Qué enfermedades ve la prueba del talón?

Se trata del hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, galactosemia e hiperplasia suprarrenal congénita. El objetivo es el tratamiento oportuno y evitar discapacidad intelectual y/o muerte prematura de los infantes.

¿Qué pasa si da positivo la prueba del talón?

Prueba del talón positiva: significa que los resultados del análisis no están dentro de los límites de normalidad, pero no quiere decir que el bebé parezca alguna enfermedad. En estos casos, es necesario confirmar el resultado positivo repitiendo la prueba.

¿Qué es la fibrosis quística en un bebé?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria en la que el organismo genera mucosidad muy espesa y pegajosa. La mucosidad genera problemas en los pulmones, el páncreas y otros órganos. Las personas con fibrosis quística tienen infecciones pulmonares frecuentes.

¿Cuándo se repite la prueba del talón?

Razones por las que se hace la segunda prueba del talón

Cuando el nacimiento ha sido con menos de 30 semanas de gestación, habrá que repetir otra toma a los 15 días de vida.

¿Cuándo se repite prueba del talón?

En el caso de que el recién nacido haya recibido transfusión con plasma, se debe repetir la prueba a las 72h de la transfusión. En el caso de que el recién nacido haya recibido una transfusión con hematíes, se debe repetir la prueba a los tres meses de vida.

¿Dónde se hace la prueba del talón?

Para realizar la prueba del talón se necesita una muestra de sangre del talón, que deberá tomarse 48 horas después del nacimiento, idealmente. Esta prueba, por tanto, se realiza en el ala de maternidad del mismo hospital en el que ha nacido el bebé.

¿Qué pasa si un bebé nace sin tiroides?

La hormona tiroidea es importante para el desarrollo del cerebro de su bebé así como para su crecimiento; por lo tanto, el hipotiroidismo congénito que no reciba tratamiento puede provocar discapacidades intelectuales y un retraso del crecimiento.

¿Cómo se llama el examen que le hacen a los recién nacidos?

Además de los análisis de sangre, se recomienda una prueba de detección de pérdida auditiva y de cardiopatía congénita crítica (CCD) para todos los recién nacidos. Muchos estados también requieren estas últimas pruebas por ley.

¿Cuánto tardan en llegar los resultados de la prueba del talón?

La realización de la prueba dura pocos minutos y, aproximadamente, a las tres semanas se reciben los resultados. La mayoría de las veces el resultado de la prueba es normal. En caso de que salga alterada, los profesionales médicos se pondrán en contacto con la familia.

¿Qué es la pesquisa de enfermedades metabólicas y fibrosis quística?

Es un examen de sangre que monitorea a los recién nacidos en busca de fibrosis quística (FQ).

¿Qué es el tripsinógeno Inmunorreactivo?

La prueba del tripsinógeno inmunoreactivo (IRT) forma parte del programa de cribado neonatal y se usa para la detección de FQ. Puede usarse junto con una prueba del cloruro en el sudor y/o un panel de mutación del gen de la fibrosis quística para ayudar a identificarla.

¿Cuántas pruebas del talón se hace?

Entre los diferentes casos en los que se llegan a realizar dos pruebas del talón en bebés, se destacan: Partos de gemelos. Bebés prematuros tanto los nacidos con menos de 31 semanas de embarazo como los bebés prematuros que nacieron antes de las 37 semanas de embarazo.

¿Que puede salir mal en la prueba del tamiz?

Las enfermedades más comunes que se detectan son: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, fenilcetonuria, e hiperplasia suprarrenal congénita.

¿Qué es el Apgar en los recién nacidos?

La prueba de Apgar es un examen rápido que se realiza al primer y quinto minuto después del nacimiento del bebé. El puntaje en el minuto 1 determina qué tan bien toleró el bebé el proceso de nacimiento.

¿Cuántos años vive un niño con fibrosis quística?

Las personas que viven con fibrosis quística han tenido previamente una baja esperanza de vida, pero las mejoras en los tratamientos y la atención en las últimas tres décadas han llevado a un aumento en la supervivencia con casi todos los niños que ahora viven unos 40 años.

¿Cuándo sospechar fibrosis quística?

La fibrosis quística requiere un seguimiento constante y regular con tu médico, al menos cada tres meses. Ponte en contacto con tu médico si experimentas síntomas nuevos o que empeoran, como más moco de lo habitual o un cambio en el color del moco, falta de energía, pérdida de peso o estreñimiento grave.

¿Cuánto tiempo vive un niño con fibrosis quística?

Para Costa, en la década de 1930, cuando se describió la enfermedad, más de la mitad de los pequeños que nacían con este proceso genético 'moría en el primer año de vida; sin embargo ahora la media de supervivencia se sitúa en torno a los 30 años y se cree que para los nacidos a partir de 2000 superará los 40'.

¿Qué se debe hacer si las pruebas de fenilcetonuria son positivas?

En general, la FCU se trata con una dieta especial baja en proteínas que se debe seguir durante toda la vida. En general, esto significa limitar o evitar los alimentos ricos en proteínas, como carnes, pescado, huevos y frijoles.

¿Cómo reclamar la prueba del talón?

Si se diagnostican y tratan rápidamente, pueden prevenirse graves discapacidades. Para hacer la prueba del talón debe acudir a su Centro de Salud o Consultorio el 3er día de vida del bebé (entre las 48 y las 72 horas del parto).

¿Cómo saber si un bebé recién nacido está sano?